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Genetische Labordiagnostik

Genetische Laboruntersuchungen sind praktisch an allen Zellen möglich. Wir führen sie aus peripherem Blut, Fruchtwasserzellen, Chorionzotten, Fibroblasten sowie Fehlgeburtsmaterial und Tumormaterial durch. Wir führen nicht nur konventionelle zytogenetische Untersuchungen durch, wie bei Fruchtwasseruntersuchungen, Chorionzottenbiopsie oder Blutuntersuchungen, sondern ergänzend auch FISH-Untersuchungen. Dabei können durch farbige Sonden kleine strukturelle Veränderungen der Chromosomen sehr viel besser auch auf submikroskopischer Ebene detektiert werden. Dies führen wir bei Verdacht auf spezielle Mikrodeletionssyndrome durch, wie DiGeorge-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Kleinwuchs (Deletion des SHOX-Gens). Außerdem bieten wir ein sogenanntes Subtelomerscreening an. Dies ist eine Untersuchung, die bei behinderten Kindern mit unklarer Diagnose in ca. 5 Prozent der Fälle zu einer Klärung führt, da in den Subtelomerenden der Chromosomen sehr genreiche Regionen sind, und diese tatsächlich häufiger einmal deletiert oder rearrangiert sein können, was dann zu unterschiedlicher Symptomatik führen kann.

Wir führen aber auch molekulargenetische Untersuchungen durch, z. B. Cystische Fibrose, Faktor V, Alpha-1-Antitrypsin, Hämochromatose, Marfan-Syndrom, Noonan-Syndrom, Connexin 26 (Gehörlosigkeit), Fragiles X-Syndrom, Angelman-/Prader-Willi-Syndrom. Falls Sie in unserem Katalog die Erkrankung nicht finden, für die Sie eine molekulargenetische Untersuchung möchten, können Sie uns das Blut gerne dennoch zuschicken, denn wir erweitern ständig unser Spektrum und kooperieren sehr gut mit anderen Laboren, denen wir das Material weiterleiten.