Molekulargenetische Untersuchungen

Unser Angebot der molekulargenetischen Laborleistungen (EDTA-Blut)

  • Achondroplasie
  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (1-3 ml EDTA-Blut)
  • Angebohrene Gehörlosigkeit (Connexin 26) (3-5 ml EDTA-Blut)
  • Angelman-Syndrom
  • BRCA1/BRCA2
  • Chorea Huntington
  • CINCA
  • Cystische Fibrose (=Mukoviszidose) (1-3 ml EDTA-Blut)
  • DNA-Isolierung für evtl. spätere Untersuchungen
  • Faktor II und Faktor V (Thrombophilie) (1-3 ml EDTA-Blut)
  • Familiäres Mittelmeerfieber
  • Fragiles/X-Syndrom (5 ml EDTA-Blut)
  • Gehörlosigkeit (GJB2-Gen)
  • hereditäre Hämochromatose (1-3 ml EDTA-Blut)
  • Hypochondroplasie
  • Marfan-Syndrom (FBN1-Gen) (3-5 ml EDTA-Blut)
  • Mowat-Wilson-Syndrom
  • MTHFR-Gen (Thrombophilie) (1-3 ml EDTA-Blut)
  • Noonan-Syndrom (3-5 ml EDTA-Blut)
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Rett-Syndrom (1-3 ml EDTA-Blut)
  • Rhesusfaktor Bestimmung pränatal aus unkultivierten Amnionzellen
  • SHOX-Gen-Analyse
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Thanatophore Dysplasie
  • Uniparentale Disomien (Kleinwuchs / Dystrophie)
  • Van-der-Woude-Syndrom

Da wir unser Angebot ständig erweitern, rufen Sie uns bei nicht genannten Fragestellungen an.


Bei Verdacht auf Vorliegen anderer syndromaler Erkrankungen können Sie uns gerne das Material schicken, wir bearbeiten es untersuchungsfähig auf und übernehmen die Versendung des Materials an die entsprechend spezialisierten Labore.