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Syndromdiagnostik

Die genetische Grundlage vieler Erkrankungen ist mittlerweile bekannt. Dennoch muss zunächst über die klinische Untersuchung eine Idee für eine spezielle genetische Erkrankung aufkommen. Deshalb ist einer unserer Schwerpunkte die klinisch-genetische Diagnostik (=Syndromdiagnostik), insbesondere bei Kindern mit genetischen Erkrankungen, bei Kindern mit Fehlbildungen, Klein-/Großwuchs oder auch bei Patienten mit neurologischen Erkrankungen.

Für Ihre Patienten läuft die klinisch-genetische Diagnostik letztlich nicht sehr viel anders ab als eine genetische Beratung. Ergänzt wird sie jedoch von einer gründlichen klinischen Untersuchung, einer Fotodokumentation und – je nach Verdachtsdiagnose – einer gezielten genetischen Blutuntersuchung. Wir arbeiten bei diesen speziellen Fragestellungen sehr gut mit den Kinderkliniken, aber auch mit dem Kinderzentrum Bremen zusammen und besprechen uns bei sehr seltenen Erkrankungen auch mit Kollegen in den USA, zum Beispiel dem Greenwood Genetic Center.

Wenn Sie ein Kind auf Station haben, bei dem an ein Syndrom gedacht wird, kommen wir gerne konsiliarisch vorbei und geben dann eine Meinung ab. Alle vier Wochen findet in unserer Praxis eine Spezialsprechstunde für ungeklärte Fälle statt, zu der auch Prof. Peter Meinecke anwesend ist.