Zytogenetische Untersuchungen

Chromosomenanalyse

  • V. a. chromosomale (numerisch/strukturell) Aberrationen, z. B. Klinefelter-S., Turner-S., Pätau-S., Edwards-S. etc, Translokationen

Chromsomenanalyse aus

  • Pränatal
    • Fruchtwasserzellen
    • Chorionzotten
    • Nabelschnurblut
  • Postnatal
    • Hautzellen
    • Blutzellen

Indikationen u. a.

  • Leukämie
  • Fehlgeburten
  • Syndromverdacht
  • Kleinwuchs
  • Großwuchs

Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)-Untersuchungen

  • Angelman-Syndrom (zusätzlich EDTA-Blut schicken)
  • DiGeorge-Syndrom (CATCH 22)
  • Kallmann-Syndrom
  • Leukämie
  • Mikrodeletion 22
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom (zusätzlich EDTA-Blut schicken)
  • SHOX-Gen (Kleinwuchs)
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Subtelomer-Screening (bei unklarer geistiger Retardierung)
  • Ullrich-Turner-Syndrom
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • X-Rezessive-Ichthyosis
  • Molekular-zytogenetischer Schnelltest (über Nacht)
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Trisomie 13

Bei Verdacht auf Vorliegen anderer syndromaler Erkrankungen können Sie uns gerne das Material schicken, wir bearbeiten es untersuchungsfähig aufund übernehmen die Versendung des Materials an die entsprechend spezialisierten Labore. Sollte bei kleinen Patienten die Blutentnahme schwierig sein, führen wir alle Untersuchungen auch mit weniger Blut durch.