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Spät manifestierte, genetisch bedingte Erkrankungen (z. B. Krebs oder Huntington-Krankheit)

„Sie haben in Ihrer Familie Fälle von Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten und möchten wissen, ob Sie selber später auch daran erkranken werden.“


Dies ist eine wesentliche Frage, die sich Patienten stellen, in deren Familien es häufiger Krebserkrankungen wie Brustkrebs oder Darmkrebs gibt. Es ist aber auch ein wesentliches Thema für Familien, in denen Angehörige an neuro-degenerativen, also abbauenden Nervenerkrankungen leiden (z. B. Huntington-Krankheit oder spät beginnende Muskelerkrankung). Bei diesen Fragestellungen klären wir zunächst, ob es sich tatsächlich um eine genetische Variante dieser Erkrankungen handelt und besprechen dann mit Ihnen, ob Sie sich – beispielsweise durch einen Bluttest – auf das Erkrankungsrisiko hin untersuchen lassen möchten. Gelegentlich kann es hierfür notwendig sein, erst einen sicher Betroffenen in der Familie genetisch zu testen. In jedem Fall führen wir mit Ihnen vor einem eventuellen Test ein ausführliches Gespräch, in dem es auch um Ihre Beweggründe für diesen Test geht und um die Konsequenzen, die Sie aus den möglichen Testergebnissen ziehen würden.